Diagnostyka molekularna kluczem innowacyjnego postępowania onkologicznego

Glejak to rodzaj guza występującego w mózgu i rdzeniu kręgowym. Istnieje kilka rodzajów komórek glejowych, które mogą wytwarzać guzy. Glejaki klasyfikowane są zgodnie z rodzajem komórki glejowej zaangażowanej w nowotwór (gwiaździaki, wyściółczaki, skąpodrzewiaki, typy mieszane), a także cechami genetycznymi guza, co może pomóc przewidzieć, jak guz będzie się rozwijał i jakie leczenie może być skuteczne. Glejak złośliwy, należący do grupy rozlanych nowotworów astroglejowych, jest diagnozowany najczęściej u osób w piątej i szóstej dekadzie życia, nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. Guz ten stanowi około 15% wszystkich pierwotnych guzów mózgu, jest guzem rokującym wyjątkowo niekorzystnie, gdyż mediana przeżycia wynosi zaledwie kilkanaście miesięcy. Naukowcy nie ustają jednak w poszukiwaniu innowacyjnych metod postępowania.

Jedną z nich jest szeroka diagnostyka molekularna, coraz częściej wykorzystywana przy diagnozowaniu przyczyn wielu chorób, w tym metabolicznych i nowotworowych. Analiza molekularna szuka przyczyn powstania guza w materiale genetycznym, a celem badania pobranego materiału jest poznanie m.in. zmian genetycznych i profilu ekspresji guza. W wielu centrach onkologicznych na świecie badania molekularne należą do standardowego postępowania w diagnozowaniu i leczeniu guzów mózgu. Taka analiza może mieć niebagatelne znaczenie w rozpoznaniu skomplikowanych przypadków i może nierzadko identyfikować mutacje, sugerujące opcje terapeutycznie nie brane wcześniej pod uwagę.

W glejaku liczba mutacji, dla których istnieją leki testowane w badaniach klinicznych, nie jest duża. Tym bardziej istotne jest oznaczenie wszystkiego, co może pomóc onkologom w decyzjach dotyczących leczenia. Jednym z nadrzędnych celów naszej Fundacji jest wypracowanie wraz ze środowiskiem medycznym rekomendacji opisujących powiązania mutacji z lekami. Nie jest bowiem najważniejsze oznaczenie kilkuset przypadkowych mutacji, które nie przełożą się na żadne leczenie, ale oznaczenie wszystkich tych, które mogą wpłynąć na decyzje dotyczące działań terapeutycznych – przekonuje Magdalena Magiera, prezes Fundacji Glioma Center im. Hani Magiery.

Diagnostyka molekularna nowotworów jest złotym standardem w większości szpitali onkologicznych w Stanach Zjednoczonych, co potwierdza znany onkolog pediatryczny Ira J. Dunkel z wiodącego amerykańskiego szpitala onkologicznego Memorial Sloan Kettering Cancer Center w Nowym Jorku (MSKCC), nadzorujący wiele badań klinicznych - Analiza molekularna ma niebagatelne znaczenie w diagnozowaniu skomplikowanych przypadków i nierzadko pomaga identyfikować mutacje, sugerujące opcje terapeutycznie nie brane wcześniej pod uwagę. Niestety analiza molekularna guza wykonywana jest w Polsce wciąż zbyt rzadko, a jeśli już jest przeprowadzana, to jej zakres jest stosunkowo wąski. Pacjenci często nie są świadomi, że właśnie dzięki tej diagnostyce możliwe jest poszukiwanie innowacyjnego postępowania medycznego, które daje nadzieję na większy komfort życia w maksymalnie najdłuższym czasie.

Aby podnieść i rozpropagować wśród pacjentów i ich rodzin wiedzę na temat badań molekularnych guza mózgu - glejaka, Fundacja Glioma Center im. Hani Magiery, obok dostarczania informacji poprzez portal internetowy, zaprosiła także do współpracy szereg znanych osób, które pro bono wzięły udział w wyjątkowej sesji zdjęciowej realizowanej przez wybitnego fotografa, Jacka Porembę. Inicjatywę Fundacji wsparła plejada gwiazd takich jak: Olga Borys, Anna Dereszowska, Sławomir Doliniec, Paulina Drażba, Krystian Kukułka, Wojciech Majchrzak, Joanna Moro, Karolina Pilarczyk, Ewelina Ruckgaber, Julia Wróblewska, Katarzyna Zielińska i Izabela Zwierzyńska, które zamieściły apel w swoich mediach społecznościowych.

Ogromnie się cieszę, że tak znane osobistości otworzyły swe serca i odpowiedziały na nasz apel. Jestem wdzięczna, że pomimo licznych obowiązków znalazły czas, aby spotkać się z nami, poznać historię Hani oraz innych pacjentów chorych na glejaka, a także wziąć udział w naszej sesji fotograficznej. Głęboko wierzę, że ta akcja zapoczątkuje szerszą dyskusję na temat dostępności diagnostyki molekularnej oraz umożliwi pacjentom łatwiejszy dostęp do spersonalizowanych i innowacyjnych terapii – mówi Magdalena Magiera, Prezes Fundacji Glioma Center im. Hani Magiery.

Fundacja zaprasza do poparcia i szerokiego udostępniania apelu na rzecz diagnostyki molekularnej. Okazja jest szczególna, gdyż maj jest miesiącem budowania świadomości na temat guzów mózgu (Brain Tumor Awareness Month), w związku z czym Fundacja podejmuje szereg inicjatyw m.in. udostępnia na swej stronie Facebook polską wersję materiałów opracowanych przez partnera: amerykańską organizację NCI-Connect działającą w ramach National Institutes of Health (NIH).